معلومات عن متلازمة داون



متلازمة داون

  • متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا  في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.


  • هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدتة مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به.


  • إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.


  • سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" 


  • ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ
  • ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.

أنواع متلازمة داون

لمتلازمة داون ثلاثة أنواع، حسب التشخيصات الطبية: 

  • التثلث الحادي والعشرين: يتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرّات بدلاً من مرّتين في كلّ خلية، بحيث يُصبح عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56 كروموسماً، وهذا يشكّل 95% من حالات متلازمة داون.
  • نوع الانتقال الكروموسومي: هنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويشكّل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.
  • النوع الفسيفسائي: يشكّل 1% من حالات متلازمة داون، وفيه يوجد نوعان من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسوماً.


يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى.
  • كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي.
  • كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.
  • يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك.
  • تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض 
  • الغدة الدرقية، 
  • وارتجاع المريء، 
  • والتهاب الأذن.
  • يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون.
  • وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة


سبب متلازمة داون

  • يتكوّن جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية تمتلك في مركزها نواة لتخزين الجينات؛ وهذه الجينات تحمل الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة وتتجمّع على هيئة قضيب تُعرف باسم كروموسومات أو صبغيات، وعادةً ما يرث الطفل المعلومات الوراثية من الأب والأم على السواء في ما مجموعه 46 كروموسوماً 23 من الأم، ومثلها من الأب.
  • تحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد حدوث عملية إخصاب البويضة في الرحم مباشرة؛ فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند بعض الأجنّة، مما يتسبّب في حدوث متلازمة داون بأحد الأنواع المذكورة في المقدّمة. 

مظاهر متلازمة داون

  • المظاهر الجسدية
  • ميلان عرضي في شقّ العين شبية لرمض الوجه مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية.
  • بقع ذات لون أبيض في القزحية
  • ملاحظة صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعيّة.
  • تسّطح في جسر الأنف. 
  • طيّة واحدة في راحة الكفّ.
  • بروز واضح في الأسنان نتيجة تضخّم الأسنان وصغر تجويف الفم.
  • صغر حجم الرأس.
  • قصر في طول العنق.
  • ارتخاء المفاصل. 
  • ضعف حاسّة السمع. 
  • قسر القامة.
  • كبر المسافة بين الأصابع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه.
  • عيوب خلقية في عضلة القلب.
  • اختلال في الغدّة الدرقية.


الإصابة ببعض المشاكل الصحّية، مثل

  • الزهايمر
  • واللوكيميا
  • وسرطان الخصية
  • وعدم استقرار التوازن الكيميائيّ نتيجة عدم توازن الهرمونات، والإنزيمات والمعادن.
  • ضعف المناعة.

المظاهر العقلية

  • بطء الاستجابة. 
  • تأخّر النطق.

التخلّف العقلي

  • وهو على درجات تختلف تبعاً لحالة المريض، وتتمثّل درجاته في: التام، والشديد، والمتوسّط، والمعتدل وجديرٌ بالذكر أنّ معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من غيرهم من المصابين.

علاج متلازمة داون

  • يعمل الطبيب على تشخيص المولود قبل ولادته، ومتابعته بشكل دقيق، وإجراء اختبارات خاصة تحدد إصابته، من عدمها، ولا يوجد علاج طبي مكتشف للإصابة بمتلازمة داون، ويكون العلاج تأهيلياً، ونفسياً للوالدين في البداية، ومن ثم للطفل، فيجب تقبل وجوده كفرد من العائلة، والتعايش معه، وتوفير الرعاية الكافية له، ومتابعته مع الطبيب المختص، حتى يقيم حالته الصحية، ويتمكن من تقديم العلاج المناسب له، وخصوصاً عند إصابته بأحد الأمراض العصبية، أو التي ترافق حالة متلازمة داون، كما أنّ من المهم تسجيله في أحد المراكز المتخصصة بتأهيل المصابيّن بهذه الحالة المرضية، والتي تقدم العلاج اللازم، والتعليم المناسب، حتى يتمكن من تطوير مهاراته المعرفية بشكل جيد.
  • معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون تعتمد على مظاهر المرض. 
  • على سبيل المثال، قد يحتاج الأفراد المصابون بمرض القلب التناسبي الخلقي للخضوع لعملية تصحيحية رئيسية مباشرة بعد الولادة، بعض الأفراد الآخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.


المعالجة البديلة

  • معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم "نوع من إصابات الدماغ ", بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد ولذلك يعتبر من الطب البديل.

فريق الرعاية

لابد من توفر فريق رعاية طبية للطفل المصاب بمتلازمة داون، ويمكن أن يشمل الفريق بعض هؤلاء الخبراء:

  • طبيب الرعاية الأولية. 
  • طبيب أطفال تخصص أمراض جهاز هضمي. 
  • طبيب أطفال تخصص غدد صُمّ.
  • طبيب أطفال تخصص أعصاب. 
  • طبيب أطفال تخصص أنف وأذن وحنجرة.
  • طبيب أطفال تخصص عيون.
  • طبيب أطفال تخصص سمعيات.
  • اخصائي علاج طبيعي.
  • اخصائي تعليم خاص بفئة متلازمة داون.


الوقاية:

  • ليس هناك وسيلة لمنع ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؛ فإذا كان الوالدان أو أحدهما حاملًا لمتلازمة داون نوع الانتقال الصبغي  أو لدى الاسرة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون؛ هنا لابد من الرجوع لمستشار وراثي قبل الحمل.